El 24 de junio, DeepMind de Google lanzó un nuevo modelo de inteligencia artificial llamado **AlphaGenome**, diseñado específicamente para el análisis de secuencias de ADN y la predicción del impacto de las variaciones.
Este modelo general puede procesar secuencias de ADN de hasta un millón de pares de bases, con una precisión a nivel de par de bases, lo que marca un importante avance en la investigación genómica. AlphaGenome puede predecir directamente la ubicación y el nivel de expresión de los sitios de splicing del ARN a partir de secuencias de ADN, lo que tiene gran importancia para estudiar enfermedades genéticas raras causadas por errores en el splicing del ARN, como la atrofia muscular espinal.
AlphaGenome ofrece una predicción de "visión panorámica", abarcando de manera integral características moleculares como la expresión génica, el splicing del ARN, las características de la cromatina y las proteínas que se unen al ADN, revelando así un mapa complejo de la regulación génica. En 24 tareas de predicción de secuencias de ADN, superó a los mejores modelos especializados en 22 casos; en 26 tareas de predicción del efecto de las variantes reguladoras, alcanzó o superó el nivel de los mejores en 24 casos, demostrando un rendimiento sin precedentes.
Al integrar grandes cantidades de datos públicos, AlphaGenome proporciona herramientas para que los investigadores obtengan una comprensión profunda de la función del genoma y los mecanismos de las enfermedades, ayudando a descubrir nuevos puntos de terapia. Actualmente, este modelo está disponible gratuitamente para investigación no comercial a través de una API, y en el futuro promete impulsar el rápido desarrollo de la investigación sobre enfermedades genéticas raras y la medicina personalizada.