AlphaMissense: 遺伝子変異予測AI

グーグルDeepMindは、AlphaFoldを基盤としたAIモデル「AlphaMissense」を発表しました。これは、7100万もの遺伝子ミスセンス変異を予測し、そのうち57%を病原性、32%を良性と判定することに成功しました。

この画期的な成果は、遺伝学分野において大きな意味を持ちます。遺伝子変異と疾患の関係を理解し、標的治療薬の開発に繋がる可能性を秘めています。

AlphaMissenseは、明確な訓練データなしで、実験評価において他の手法を上回る優れた性能を示しました。グーグルDeepMindは、イングランドゲノム組織と協力し、実用化とベンチマークデータを提供しています。