6月24日、グーグルのDeepMindは新規のAIモデル「AlphaGenome」をリリースしました。このモデルはDNA配列の解析と変異の影響予測に特化しています。
この汎用モデルは最大で100万塩基対のDNA配列を処理でき、単一の塩基対レベルでの予測精度を持つため、ゲノム研究における重要な進展です。AlphaGenomeは直接的にDNA配列からRNAスプライシングの位置や発現レベルを予測でき、RNAスプライシングのエラーによって引き起こされる希少な遺伝病、例えば脊髄性筋萎縮症などの研究において大きな意味を持っています。
AlphaGenomeは「全体像」のような予測を提供し、遺伝子発現、RNAスプライシング、染色体の特性、DNA結合タンパク質など、さまざまな分子的特性を包括的にカバーし、遺伝子調節の複雑な図景を明らかにします。24のDNA配列予測タスクでは22項目で最適な専門モデルを上回り、26の変異調節作用予測では24項目がトップレベルに達するかそれ以上であり、非常に優れた性能を示しています。