No dia 24 de junho, a DeepMind do Google lançou um novo modelo de IA chamado **AlphaGenome**, projetado especificamente para análise de sequências de DNA e previsão do impacto das variações.
Esse modelo geral pode processar sequências de DNA com até 1 milhão de pares de bases, com precisão no nível de um único par de bases, marcando uma importante ruptura na pesquisa genômica. O AlphaGenome pode prever diretamente a localização e o nível de expressão dos sítios de splicing do RNA a partir da sequência de DNA, sendo de grande importância para o estudo de doenças genéticas raras causadas por erros no splicing do RNA, como a atrofia muscular espinhal.
O AlphaGenome oferece uma previsão "de panorama", cobrindo de forma abrangente várias características moleculares, como expressão gênica, splicing do RNA, características da cromatina e proteínas que se ligam ao DNA, revelando um quadro complexo da regulação gênica. Em 24 tarefas de previsão de sequências de DNA, o AlphaGenome superou os melhores modelos especializados em 22 delas; em 26 tarefas de previsão do impacto das variações regulatórias, alcançou ou superou os níveis顶尖 em 24 delas, demonstrando desempenho sem precedentes.
Através da integração de grandes quantidades de dados públicos, o AlphaGenome fornece ferramentas para que os pesquisadores obtenham insights profundos sobre a função do genoma e mecanismos das doenças, ajudando a descobrir novos alvos terapêuticos. Atualmente, esse modelo está disponível gratuitamente para pesquisas não comerciais por meio de API, e espera-se que impulsiona rapidamente a pesquisa sobre doenças genéticas raras e a medicina personalizada no futuro.