Google DeepMind a publié AlphaMissense, un modèle d'IA basé sur AlphaFold, qui a réussi à prédire 71 millions de mutations faux-sens génétiques. Parmi celles-ci, 57% sont considérées comme pathogènes et 32% comme bénignes.
Cette avancée est d'une importance capitale en génétique. Elle promet de faciliter la compréhension du lien entre les variations génétiques et les maladies, et d'ouvrir la voie au développement de traitements médicamenteux ciblés.
AlphaMissense ne nécessite pas de données d'entraînement explicites et a démontré d'excellentes performances lors des évaluations expérimentales, surpassant d'autres méthodes.
Google DeepMind a collaboré avec l'organisation Genomics England pour fournir des applications concrètes et des données de référence.
