A equipe do Google DeepMind, baseada na metodologia AlphaFold, desenvolveu o AlphaMissense, um sistema de previsão de sequências de proteínas que consegue diferenciar mutações missense patogênicas de mutações missense benignas. O AlphaMissense previu 71 milhões de possíveis variações missense, classificando com sucesso 89% delas como possivelmente patogênicas ou possivelmente benignas, desempenho significativamente superior ao de especialistas humanos. Essa descoberta é considerada promissora para a identificação de mutações genéticas patogênicas e para o aumento da taxa de diagnóstico de doenças genéticas raras. No entanto, especialistas também apontam que o AlphaMissense atualmente não leva em consideração a influência da formação de complexos proteicos na previsão de doenças, uma limitação que precisa ser melhorada. De modo geral, o AlphaMissense representa um passo importante no uso da IA para prever os efeitos das variações de sequências de proteínas e resolver problemas de genética.