Google DeepMind acaba de lanzar AlphaMissense, un modelo de IA que se centra en el análisis del impacto de las mutaciones del ADN, ofreciendo una herramienta revolucionaria para la investigación médica. AlphaMissense combina el procesamiento del lenguaje natural con el conocimiento biológico, lo que ayuda a diagnosticar y tratar enfermedades hereditarias de forma más rápida.
El modelo predice con alta precisión (90%) la patogenicidad de las variantes de sustitución de aminoácidos en los genes. A diferencia de otros modelos de IA, AlphaMissense se asemeja más a un modelo de lenguaje entrenado en biología, lo que permite una comprensión más profunda de la relación entre los genes y la salud.
Sin embargo, los investigadores advierten que los resultados de la predicción deben complementarse con estudios clínicos y no deben utilizarse de forma aislada.