Google DeepMind ha lanzado AlphaMissense, un modelo de IA basado en AlphaFold que ha logrado predecir con éxito 71 millones de mutaciones de sentido erróneo en genes. De estas, el 57% se clasificaron como patogénicas y el 32% como benignas.
Este avance tiene una importancia significativa en el campo de la genética, ya que promete ayudar a comprender la relación entre las variaciones genéticas y las enfermedades, y a desarrollar tratamientos farmacológicos específicos. AlphaMissense no requiere datos de entrenamiento explícitos y, en las evaluaciones experimentales, ha demostrado un rendimiento superior a otros métodos.
Google DeepMind ha colaborado con Genomics England para proporcionar aplicaciones prácticas y datos de referencia.
